爱德华兹综合征是什么?

擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

爱德华兹综合征临床上又称Edwards综合征,发生率为活产新生儿的1/4000-1/8000,多于出生后不久死亡,即使存活也存在严重智力障碍。绝大多部分为18号染色体三体,少部分为嵌合体18号染色体三体。因临床上的表现畸形差别很大,不能仅靠临床上的表现诊断,要做细胞染色体检查,确诊根据核型分析结果。平常说的唐氏筛查包括18三体的筛查,但确诊需要做产前诊断,既羊水穿刺。

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